Her yıl şubat ayının son günü, EURORDIS – Avrupa Nadir Hastalıklar Birliği öncülüğünde, 2008 yılından bu yana Nadir Hastalıklar Günü olarak kutlanmaktadır. Bu günün amacı, nadir hastalıklar konusunda farkındalık oluşturmaktır.
Toplumda 2.000 kişide 1’den daha az sayıda görülen, genellikle ilerleyici, kronik ve ölümcül olabilen hastalıklar nadir hastalıklar olarak tanımlanmaktadır.
Günümüzde 6.000 ile 8.000 arasında nadir hastalık olduğu tahmin edilmektedir ve bu hastalıkların büyük çoğunluğu genetik bozukluklardan kaynaklanmaktadır.
Ülkemizde yaklaşık 5-6 milyon kişinin nadir hastalıklara sahip olduğu tahmin edilmektedir. Bu hastalıkların büyük bir kısmı otozomal resesif genler yoluyla kalıtılmaktadır. Ülkemizde akraba evliliklerinin yaygın olması, nadir hastalıkların görülme sıklığını artırmaktadır.
Nadir hastalıkların %70’i çocukluk çağında kendini göstermektedir. İlk bir yaş içindeki ölümlerin %35’inin nadir hastalıklardan kaynaklandığı bilinmektedir. Ölümle sonuçlanmayan vakalarda ise zihinsel ve fiziksel sekellere yol açabilmektedir.
Erken tanı, bu hastalıkların teşhis edilmesinde ve tedaviye erken başlanarak meydana gelebilecek sağlık sorunlarının önüne geçilmesinde büyük önem taşımaktadır. Bu nedenle hastalar, nadir hastalıkların önlenmesi ve yönetimi hususunda bilgilendirilmelidir.
Günümüzde nadir hastalıkların yalnızca %5’i tedavi edilebilmektedir. Bu nedenle, hastalık meydana gelmeden önce risk değerlendirilmesi yapılmalı ve büyük oranda genetik geçişli olan bu hastalıklar açısından risk taşıyan bireyler, gebelik öncesi danışmanlık için ilgili merkezlere yönlendirilmelidir. Hastaların ilk başvuru noktası olan aile hekimleri ve aile sağlığı çalışanlarının nadir hastalıklar hakkında yeterli bilgiye sahip olmaları, hastaların doğru yönlendirilmesi açısından çok önemlidir.
Ülkemizde kişilerin evlilik öncesinde genetik risklerinin değerlendirilmesi amacıyla Evlilik Öncesi Tarama Testleri konusunda bilgilendirilmeleri ve gerekli tetkiklerin yapılması büyük önem taşımaktadır. Ülkemizde evlilik öncesi talasemi taraması uzun yapılmakta olup, 2021 yılında spinal musküler atrofi (SMA) taraması da tarama programına dahil edilmiştir.
Ayrıca, yenidoğan tarama programları kapsamında, bebeklerin topuklarından alınan kan örnekleriyle fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis ve konjenital adrenal hiperplazi hastalıkları taranmaktadır. 2022 yılında bu programa spinal musküler atrofi (SMA) taraması da eklenmiştir. Erken tanı, hastalığın seyrini yavaşlatmak ve geri dönüşümsüz hasarları önüne geçebilmek için oldukça kıymetlidir.
Nadir hastalıkların tanı süreci zorlu ve uzun olabilir; bazen birkaç yılı bulabilir. Bu nedenle, nadir hastalıklar konusunda uzmanlaşmış klinisyenlere, gerekli tetkiklerin ve tedavilerin yapılabileceği referans merkezlerine ihtiyaç bulunmaktadır.
Ülkemizde 2020 yılında Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanlığı kurulmuştur. Oluşturulan Nadir Hastalıklar Eylem Planı ile bu alandaki çalışmalar hız kazanmıştır.
Nadir hastalıkların erken tanısı, hastaların yaşam kalitesini artırmak ve ölüm oranlarını azaltmak açısından çok önemlidir. Bu konuda toplumun bilinçlendirilmesi gerekmektedir.
Dr. Esra Nur Kapukaya
İSTAHED Bilim Komisyonu Üyesi
GÜÇLÜ İSTAHED, GÜÇLÜ AİLE HEKİMLİĞİ!
